Εισαγωγή
Επιδημιολογία
Αιτιοπαθογένεια
Κλινική Εικόνα
Θεραπεία
Εισαγωγή
Η νευρινωμάτωση είναι μία κληρονομική νόσος, η οποία προκαλεί βλάβες των οστών, του νευρικού συστήματος, των μαλακών ιστών και του δέρματος. Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου αυξάνονται με την ηλικία.Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι της νόσου: η νευρινωμάτωση τύπου 1 (που είναι η πλέον συχνή μορφή) και η νευρινωμάτωση τύπου 2.
Επιδημιολογία
Παγκοσμίως, η επίπτωση της νευρινωμάτωσης τύπου 1 είναι περίπου 1 : 2.500 - 3.300 φυσιολογικές γεννήσεις, ανεξαρτήτως του φύλου και της φυλής. Αντίθετα, η επίπτωση της νευρινωμάτωσης τύπου 2 είναι 1 περίπτωση ανά 50.000 - 120.000 άτομα.
Αιτιοπαθογένεια
Η νευρινωμάτωση προκαλείται από γονιδιακές διαταραχές. Η κύρια γενετική διαταραχή στην νευρινωμάτωση τύπου 1 είναι η απώλεια του ογκοκατασταλτικού γονιδίου NF1, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17. Αντίθετα, η γενετική διαταραχή στην νευρινωμάτωση τύπου 2 εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 22.
Κλινική Εικόνα
Η κλινική εικόνα της νόσου περιλαμβάνει:
1. Kηλίδες «café au lait» (κηλίδες καφέ χρώματος στο δέρμα).
2. Νευρινώματα. Τα δερματικά νευρινώματα είναι καλοήθεις επιφανειακοί όγκοι. Τα πλεγματοειδή νευρινώματα εντοπίζονται βαθύτερα και μπορεί να εξαλλαχθούν σε νευροϊνωσαρκώματα (που είναι κακοήθεις όγκοι).
3. Οζίδια Lisch, τα οποία είναι αμαρτώματα της ίριδος του οφθαλμού. Αν και είναι ασυμπτωματικά, έχουν ιδιαίτερη σημασία για τον καθορισμό της διάγνωσης.
4. Εφηλίδες (φακίδες) στην περιοχή της μασχάλης και του περινέου.To σημείο αυτό αποτελεί σημαντικό διαγνωστικό κριτήριο. Οι εφηλίδες στην περιοχή της μασχάλης και στην βουβωνική περιοχή εμφανίζονται συχνά κατά την διάρκεια της εφηβείας. Τα πλεγματοειδή νευρινώματα καλύπτονται συνήθως από περιοχές με εφηλίδες και υπερτρίχωση.
5. Οστικές βλάβες (ψευδάρθρωση στην κνήμη, εξώφθαλμος, σκολίωση, τοπική οστική υπερτροφία, κ.α.).
6. Διάφορες νευρολογικές διαταραχές. Παρατηρούνται βλάβες του ακουστικού νεύρου (κώφωση) και γλοιώματα του οπτικού νεύρου. Η συχνότητα των αστροκυττωμάτων, μηνιγγιωμάτων και επενδυμωμάτων είναι μεγαλύτερη σε αυτούς τους ασθενείς. Οι νεοπλασίες μπορεί να προκαλέσουν αύξηση της ενδοκράνιας πίεσης, επιληπτικές κρίσεις, αταξία ή διαταραχές των κρανιακών νεύρων. Τα σβανώματα είναι ασυνήθη σε ασθενείς με νευρινωμάτωση τύπου 1. Αντίθετα, σε ασθενείς με νευρινωμάτωση τύπου 2, αποτελούν συχνές νεοπλασίες των κρανιακών και περιφερικών νεύρων.
7. Ψυχοκινητικές διαταραχές. Το 25 - 40% των ασθενών με νευρινωμάτωση τύπου 1 εμφανίζει μαθησιακές δυσκολίες (ψυχοκινητικές διαταραχές, διαταραχή ελλειμματικής προσοχής με υπερκινητικότητα) και το 5 - 10% εμφανίζει νοητική υστέρηση.
8. Ενδοκρινολογικά προβλήματα (διαταραχές αυξητικής ορμόνης, διαταραχές σεξουαλικής ωρίμανσης, φαιχρωμοκύττωμα, κ.α.).
Οι τύποι νεοπλασιών, που διαγιγνώσκονται συχνότερα σε ασθενείς μεNF1, είναι:
1. Εγκεφαλικοί όγκοι σε παιδιά: από τα παιδιά, που πάσχουν από έναν πρωτοπαθή ενδοκρανιακό όγκο, η μειοψηφία εμφανίζει κάποια κληρονομική νευροδερματική διαταραχή. Σημειώνεται, όμως, ότι η NF1 είναι η συχνότερη εξ αυτών (στις περιπτώσεις που υπάρχει κάποια νευροδερματική διαταραχή).
2. Γλοιώματα του οπτικού νεύρου ή χιάσματος.
3. Εγκεφαλικοί όγκοι και όγκοι της σπονδυλικής στήλης σε ενηλίκους: οι ασθενείς εμφανίζουν αυξημένη συχνότητα πρωτοπαθών ενδοκρανιακών νεοπλασιών (μηνιγγίωμα και άλλοι όγκοι της νευρογλοίας - όπως το επενδύμωμα).
4. Νεοπλασίες των μαλακών ιστών.
5. Νεοπλασίες γαστρεντερικού σωλήνα (γαγγλιονευρομάτωση, στρωματικοί όγκοι, νεοπλασίες του δωδεκαδακτύλου και της περιληκυθικής περιοχής).
6. Νεοπλασίες πνευμόνων και θωρακικού τοιχώματος.
7. Οξεία λευχαιμία.
8. Νεοπλασίες ουροποιητικού συστήματος (σπανιότερα).
Σημειώνεται, πάντως, ότι η νευρινωμάτωση συσχετίζεται με αυξημένη συχνότητα των ανωτέρω νεοπλασιών, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι κάθε ασθενής θα αναπτύξει μία εκ των ανωτέρω νεοπλασιών.
Θεραπεία
Η θεραπευτική αντιμετώπιση της νευρινωμάτωσης είναι κυρίως χειρουργική. Η εκτομή των νευρινωμάτων συνιστάται εφόσον αυξηθεί το μέγεθός τους ή προκαλούν άλγος, οπότε υπάρχει ισχυρή υποψία κακοήθους εξαλλαγής. Τα ακουστικά νευρώματα και οι όγκοι πρέπει να αφαιρούνται με προσοχή. Τέλος, η εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων πρέπει να διερευνάται και οι υπεύθυνοι όγκοι να αφαιρούνται.
Βιβλιογραφία
1. eMedicine - Neurofibromatosis.htm
2. eMedicine - Neurofibromatosis, Type 1.htm
3. Neurofibromatosis (NF1, NF2)_ DermNet NZ.htm
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου