21η Μαρτίου η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down

Για 7η φορά γιορτάζεται φέτος στις 21 Μαρτίου η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down. Καθιερώθηκε το 2006 με πρωτοβουλία του γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης. 

Όπως αναφέρει το υπουργείο Υγείας, στόχος της είναι η ευαισθητοποίηση και ενημέρωση της διεθνούς κοινότητας για το σύνδρομο Down. Η συγκεκριμένη ημερομηνία επιλέχθηκε, όχι τυχαία, από τα αριθμητικά δεδομένα του συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3.21). 

Το σύνδρομο Down δεν είναι μια κληρονομική ασθένεια και τα ακριβή του αίτια δεν είναι γνωστά. Ο κίνδυνος εμφάνισης του γενικότερα συνδέεται με γυναίκες που γίνονται μητέρες σε μεγαλύτερη ηλικία. Παρόλο που οποιαδήποτε γυναίκα μπορεί να γεννήσει παιδί με αυτό το σύνδρομο, η πιθανότητα γέννησης μωρού με σύνδρομο Down είναι 1 στις 1500 στις γυναίκες ηλικίας 20 ετών, 1 στις 900 στις γυναίκες ηλικίας 30 ετών, ενώ αυξάνεται στις 1 στις 100 για γυναίκες από 40 ετών και πάνω. 

Το Σύνδρομο Down στο έμβρυο μπορεί να εντοπιστεί μέσω του προγεννητικού ελέγχου. 

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down. Η σωστή ενημέρωση, η συνεχής καθοδήγηση και στήριξη των γονέων που αποκτούν παιδί με σύνδρομο Down και η μέριμνα ώστε να δίνονται ευκαιρίες οι οποίες θα λαμβάνουν υπόψη τους τις ιδιαιτερότητες των ατόμων με σύνδρομο Down, είναι καίριες δράσεις για την πραγματική τους ένταξη στην κοινωνία. 

Διαβάστε περισσότερα για το Σύνδρομο Down ΕΔΩ 

Δείτε ΕΔΩ το website του Συλλόγου Συνδρόμου Down Ελλάδος  

ΣΥΛΛΟΓΟΣ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN ΕΛΛΑΔΟΣ

Ο σύλλογός μας ιδρύθηκε το 1990 με την προτροπή της κας Χαρίκλειας Χατζησεβαστού – Καθηγήτρια Παιδιατρικής Κλινικής Γενετικής Α.Π.Θ. Είναι Ν.Π.Ι.Δ (σωματείο μη κερδοσκοπικό) και τα μέλη μας είναι πάνω από 430 οικογένειες – ένας αριθμός συνεχώς αυξανόμενος – από όλη την Ελλάδα. Είμαστε η πρώτη οργανωμένη ομάδα γονέων με παιδιά με Σύνδρομο Down .

Ο σύλλογός μας είναι Σωματείο, μη κερδοσκοπικό. Είμαστε Νομικό Πρόσωπο Ιδιωτικού Δικαίου. Ανήκουμε στις Mη Κυβερνnτικές Οργανώσεις, που σnμαίνει ότι δεν έχουμε σταθερή επιχορήγηση από το κράτος. Τα έσοδά μας προέρχονται από: Ετήσιες συνδρομές των μελών, Διάθεση και πώληση Καρτών, Πασχαλινό παζάρι, Έσοδα από διάφορες εκδηλώσεις Σποραδική, και όχι σταθερή, επιχορήγηση από διάφορους κρατικούς φορείς Δωρεές.

 

Ένας από τους κύριους στόχους του συλλόγου μας είναι η στήριξη γονέων και η ενnμέρωσή τους για όλα τα θέματα που αφορούν τους τομείς ανάπτυξης των παιδιών με σύνδρομο Down, με βάση τα πρόσφατα επιστημονικά δεδομένα. Ιδιαίτερα, στοχεύουμε στο να εξασφαλίσουμε για τα παιδιά μας την καλύτερη δυνατή αντιμετώπισή τους στους εξής τομείς: 
o ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ
o ΥΓΕΙΑ
o ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΚΗ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΚΑΙ ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ 
o ΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΠΟΔΟΧΗ ΚΑΙ ΕΝΣΩΜΑΤΩΣΗ

Μελλοντικοί Στόχοι
Σε ένα σύντομο χρονικό διάστημα έχουμε καταφέρει να οργανώσουμε αρκετές δραστηριότητες και να εκπληρώσουμε κάποιους από τους στόχους μας. Όμως έχουμε ακόμα πολλά μέτωπα ανοιχτά και είναι πολλά αυτά που πρέπει να αλλάξουν. Μερικοί από τους πιο σημαντικούς μας στόχους για το μέλλον είναι:

o Λειτουργία προγραμμάτων πρώιμης παρέμβασης για παιδιά με σύνδρομο Down.
o Λειτουργία προγραμμάτων επαγγελματικής κατάρτισης σε μεγαλύτερη κλίμακα.
o Η διασφάλιση από την πολιτεία των δικαιωμάτων των ατόμων με σύνδρομο Down στην υγεία, στην εκπαίδευση, στην εργασία, στη ζωή.
o Η διασφάλιση μιας καλύτερης ποιότητας ζωής για τα άτομα με σύνδρομο Down και τις οικογένειές τους.
o Η διασφάλιση της ποιότητας ζωής αυτών των ατόμων όταν δε θα έχουν τη στήριξη των οικογενειών τους.

Ένας άλλος στόχος μας για το παρόν και το μέλλον είναι η πραγματοποίηση της κοινωνικής ενσωμάτωσης και αποδοχής των παιδιών με σύνδρομο Down. Για να γίνει αυτό δε χρειάζονται και πολλά χρήματα. Το μόνο που χρειάζεται είναι ένα ειλικρινές χαμόγελο από εμάς τους “φυσιολογικούς”, ώστε να δώσουμε την ευκαιρία στα άτομα με σύνδρομο Down vα μας δείξουν το δυναμικό τους.

Μέσα σε έξι χρόνια από την ίδρυσή μας κατορθώσαμε να αγοράσουμε δικό μας χώρο 450 τ.μ. στον οποίο, αφού διαμορφώσαμε κατάλληλα, έχουμε μεταφερθεί και έχουμε στεγάσει εκεί τις δραστηριότητές μας. 

Πρέπει να τονίσουμε ότι η αγορά, η διαμόρφωση και ο εξοπλισμός του χώρου μας έγιναν σχεδόν εξολοκλήρου από πόρους του Συλλόγου με μικρή κρατική επιχορήγηση.

 Εάν ενδιαφέρεστε για το σύλλογό μας και θέλετε να βοηθήσετε στην υλοποίηση των στόχων μας, υπάρχουν πολλά στα οποία μπορείτε να μας βοηθήσετε, όπως:

o στη διακίνηση και πώληση καρτών,
o στην οργάνωση διάφορων εκδηλώσεων,
o στην οργάνωση του ανοιξιάτικου παζαριού μας, 
o στην ευαισθητοποίηση και ενημέρωση της κοινωνίας,
o και κατά όποιον άλλο τρόπο νομίζετε ότι μπορείτε να μας βοηθήσετε.

Η δική σας βοήθεια είναι για μας πολύτιμο στήριγμα στον αγώνα μας.

Εάν ενδιαφέρεστε να γίνετε αρωγό μέλος του συλλόγου γονέων παιδιών με σύνδρομο Down ή εάν θέλετε περισσότερες πληροφορίες, μπορείτε να επικοινωνήσετε μαζί μας στα τnλέφωνα:

2310-925 000       & 940 500 και στο φαξ 2310-940 500

τις καθημερινές από τις 9:30 έως τις 2:30.

ΣΥΛΛΟΓΟΣ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN ΕΛΛΑΔΟΣ
Καρανιβάλου 31 - Κ. Τούμπα, Θεσσαλονίκn, Τ.Κ.: 544 54
Τηλ.:2310 / 925 000 & 940 500

Fax: 2031 /940 500

http://down.gr/site/index.php

Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down, πήρε το όνομα του Άγγλου LandonDown, ο οποίος έκανε την πρώτη συστηματική περιγραφή του συνδρόμου.

Σωματικά Χαρακτηριστικά
Μικρό & στρογγυλό κεφάλι
Πλατύ & επίπεδο πρόσωπο
Λοξά μάτια με ιδιόμορφες διπλώσεις του δέρματος
Προεξέχοντα μήλα του προσώπου
Υποπλαστική πλακουτσωτή μύτη
Στενός και υψηλός ουρανίσκος
Κοντή κάτω σιαγώνα
Μικρό ανάστημα
Κοντός λαιμός
Κοντόχοντρα άνω και κάτω άκρα
Κινητικές δυσκολίες
Ισομεγέθη δάχτυλα

Επιπλέον παρατηρούνται ανωμαλίες στο σκελετό του σώματος, υποπλασία των γεννητικών οργάνων, υποτονία των μυών, αναπνευστικές, καρδιακές και άλλες διαταραχές, χαμηλός μέσος όρος ζωής.
Το σύνδρομο Down δεν προσβάλει μόνο το γλωσσικό & γνωστικό τομέα του ατόμου αλλά και το σύνολο της προσωπικότητάς του (απάθεια, αδύναμη μνήμη, νωθρότητα, ασταθής προσοχή).

Κολοβέα Κέλλυ
Λογοθεραπεύτρια

www.logou-therapia.gr 

Το σύνδρομο Down (ή αλλιώς Τρισωμία 21)

Ιστορική ανασκόπηση του συνδρόμου

Το σύνδρομο Down (ή αλλιώς Τρισωμία 21) αποτελεί τη συχνότερη γενετική αιτία της νοητικής υστέρησης. Πιο συγκεκριμένα, το σύνδρομο αυτό περιλαμβάνει ένα σύνολο συμπτωμάτων που παρουσιάζονται, εκ γενετής, σε ένα άτομο και ευθύνονται για ένα βαθμό μαθησιακής δυσκολίας ή νοητικής υστέρησης, καθώς και για σωματικά και εξωτερικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα.

Η πρώτη περιγραφή του συνδρόμου πραγματοποιήθηκε το 1860 από το γιατρό John Langdon Down, o οποίος παρατήρησε, σε μια ομάδα ιδρυματικών ατόμων, που δε σχετίζονταν μεταξύ τους, παρεμφερή φυσιογνωμικά χαρακτηριστικά. Μάλιστα, ο γιατρός Down χρησιμοποίησε τον ατυχή όρο «Μογγολοειδής ιδιώτης», προκειμένου να περιγράψει τόσο την όψη, όσο και το νοητικό επίπεδο των παιδιών αυτών (η λέξη ιδιώτης χρησιμοποιήθηκε με την αρχαιοελληνική της σημασία και μεταφράζεται ως «ανόητος»).

Ο όρος αυτός, υιοθετήθηκε, κυρίως, λόγω της ομοιότητας του προσώπου και του σχήματος των ματιών των παιδιών με σύνδρομο Down με αυτά της μογγολικής φυλής. Με τα δεδομένα εκείνης της εποχής, η ορολογία αυτή είχε και ένα επιπρόσθετο νόημα, καθώς, υποστηρίζονταν η άποψη ότι, όσο πιο μακριά ήταν η καταγωγή κάποιου από την Ευρώπη, τόσο μικρότερη ήταν η νοημοσύνη του. Ασφαλώς, στις μέρες μας, ο όρος αυτός θεωρείται όχι μόνο, από επιστημονικής άποψης, ανυπόστατος, αλλά και ηθικά ανεπίτρεπτος.

Αιτιολογία

Η αιτιολογία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών του συνδρόμου Down ανακαλύφθηκε, περίπου 100 χρόνια αργότερα, το 1959, από τον Γάλλο γιατρό και νηπιαγωγό Jerome Lejeune. Σύμφωνα με τον Lejeune, το σύνδρομο Down οφείλεται στο γεγονός ότι, αντί τα άτομα να έχουν 46 χρωμοσώματα (23 προερχόμενα από το σπερματοζωάριο και 23 προερχόμενα από το ωάριο), έχουν ένα παραπάνω, δηλαδή 47. Αιτία είναι το 21^ο χρωμόσωμα, που ανευρίσκεται 3 φορές, αντί για 2, όπως είναι το φυσιολογικό, εξ ου και η ταξινόμηση του συνδρόμου ως Τρισωμία 21.

Στις σύγχρονες κοινωνίες, υπάρχει, συχνά, η τάση να θυματοποιούμε το παιδί με σύνδρομο Down. Η πραγματικότητα, ωστόσο, είναι πολύ διαφορετική. Τα παιδιά αυτά δεν υποφέρουν από το σύνδρομο, μιας και δεν είναι πάθηση, ούτε ασθένεια, παρά μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής ή εθνότητας, με συχνότητα περίπου 1:800 γεννήσεις

Από το 2006 έχει καθιερωθεί η 21η Μαρτίου ως Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down από τα σωματεία International Down Syndrome Association και European Down Syndrome Association, με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή γενετικής στο πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ενημερωθεί και ευαισθητοποιηθεί η διεθνής κοινότητα για το σύνδρομο Down. Μάλιστα, η 21η Μαρτίου επιλέχθηκε ως ημερομηνία, από τα αριθμητικά δεδομένα που συνθέτουν το σύνδρομο (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος).

Αξίζει, παρ’ όλα αυτά, να αναφέρουμε ότι οι άνθρωποι με σύνδρομο Down, παρουσιάζουν μεγάλη ποικιλία ως προς τις αντιληπτικές, κοινωνικές και συμπεριφοριστικές ικανότητες και την ανάπτυξη των δικών τους μοναδικών δεξιοτήτων και ταλέντων.

            Κοινά χαρακτηριστικά του συνδρόμου

Σε μια προσπάθεια να αποφευχθεί μια, σε βάθος, επιστημονική περιγραφή και ανάλυση, παραθέτουμε, κωδικοποιημένα, τα βασικότερα κοινά χαρακτηριστικά που εμφανίζονται στα παιδιά εξαιτίας του συνδρόμου Down:

ü      Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν αρκετά στρογγυλεμένο πρόσωπο, σχιστά μάτια και μικρή μύτη

ü      Τα μωρά αμέσως μετά τη γέννησή τους, κατά κανόνα δεν κλαίνε

ü      Δε διαθέτουν μυϊκή δύναμη

ü      Έχουν αδύνατα και κοντά δάχτυλα χεριών

ü      Το ανοσοποιητικό τους σύστημα είναι επιρρεπές σε ασθένειες

ü      Παρουσιάζουν μαθησιακές δυσκολίες και μειωμένη νοητική ανάπτυξη

ü      Παρατηρείται μεγάλη όρεξη για φαγητό και παχυσαρκία

ü      Είναι, συνήθως, άτομα που εκδηλώνουν τα συναισθήματά τους

ü      Σπάνια ξεπερνούν τα 50 χρόνια ζωής

Προγεννητικός και μεταγεννητικός έλεγχος

Ωστόσο, τα νέα ζευγάρια δεν είναι ανοχύρωτα, μπροστά στο σύνδρομο Down. Στις μέρες μας, είναι δυνατή η διάγνωση πιθανής ύπαρξης του συνδρόμου στις έγκυες γυναίκες, και μάλιστα από τα πρώτα κιόλας στάδια της κύησης, μέσω του λεγόμενου προγεννητικού ελέγχου.

Παλαιότερα, επικρατούσε η αντίληψη ότι ο προγεννητικός έλεγχος έπρεπε να πραγματοποιείται, κυρίως, σε έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών. Η κλινική εμπειρία των ιατρών, παρ’ όλα αυτά, καθώς και η ερευνητική δραστηριότητα στον τομέα της γυναικολογίας και της παιδιατρικής, κατέδειξε ότι η γέννηση παιδιών με σύνδρομο Down, προέρχεται, σε ποσοστό 70%, από γυναίκες μικρότερης ηλικίας.

Σε περίπτωση διάγνωσης του συνδρόμου και, πάντοτε, με τη σύμφωνη γνώμη των μελλοντικών γονέων, είναι δυνατή ακόμη και η διακοπή της κύησης. Ασφαλώς, η επιλογή ενός ζευγαριού για ενδεχόμενη διακοπή της κύησης σε περίπτωση εμφάνισης ενός συνδρόμου, γεννά σημαντικά ηθικά, επιστημονικά και κοινωνικά διλήμματα, χωρίς, ωστόσο, να υποτιμάται η αναγκαιότητα του προγεννητικού ελέγχου.

Οι πιο γνωστές εφαρμοζόμενες μέθοδοι για την πρόληψη του συνδρόμου είναι αυτές που πραγματοποιούνται κατά το β΄ τρίμηνο της κύησης, οι οποίες και είναι:

-αμνιοκέντηση (κατά τη 17^η εβδομάδα)

-παρακέντηση των ομφαλικών αγγείων για λήψη εμβρυικού αίματος (κατά τη 18^η εβδομάδα)

-υπερηχογραφία

-βιοχημικό screening test στον ορό της εγκύου (16^η - 17^η εβδομάδα)

Κατά περίπτωση, και πάντα μετά από προτροπή του γυναικολόγου, οι παραπάνω μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης, μπορούν να εφαρμοστούν και κατά το α΄ τρίμηνο της κύησης.

Πανελλαδική έρευνα που παρουσιάστηκε στις 13 Σεπτεμβρίου στη Θεσσαλονίκη, στα πλαίσια ενημερωτικής ημερίδας από το Σύλλογο Συνδρόμου Down Ελλάδος, κατέδειξε ανησυχητικά αποτελέσματα αναφορικά με τον τομέα της πρόληψης του συνδρόμου. Ανενημέρωτοι για τον προγεννητικό έλεγχο ήταν περίπου το 50% των γονέων που απέκτησαν παιδιά τα οποία πάσχουν από Σύνδρομο Down, γεγονός που υποδεικνύει τις σημαντικές ελλείψεις των υπηρεσιών υγείας και πρόνοιας στον τομέα της πρόληψης.

http://www.vimatizo.gr/sindromo%20down.htm