Σάββατο, 28 Ιανουαρίου 2012

Αδρενολευκοδυστροφία (ΑLD): Μία σπάνια ασθένεια


Αδρενολευκοδυστροφία (ΑLD): Μία σπάνια ασθένεια




Οι γιατροί είχαν προβλέψει ότι ο Λορέντζο Οντόνε δεν θα προλάβαινε να κλείσει τα 8 του χρόνια. Όμως το παιδί και οι γονείς του, η ιστορία των οποίων αποτέλεσε την έμπνευση για τη βραβευμένη ταινία «Λορέντζο» («Lorenzo΄s Οil»), αρνήθηκαν να δεχθούν ότι δεν υπάρχει ελπίδα. Ο Λορέντζο πέθανε, μία ημέρα μετά τα 30ά γενέθλιά του.
Η μάχη του Λορέντζο ενάντια σε μια ανίατη εκφυλιστική ασθένεια του νευρικού συστήματος είναι μια ιστορία θριάμβου της ανθρώπινης θέλησης. Οι γονείς του, παρά τις προβλέψεις των γιατρών, δεν σταμάτησαν στιγμή να προσπαθούν να βρουν τη θεραπεία για την ασθένεια που είχε ο γιος τους, την αδρενολευκοδυστροφία (ΑLD), η οποία τον καταδίκασε να μείνει παράλυτος και χωρίς δυνατότητα επικοινωνίας. Ο Αουγκούστο και η Μικαέλα Οντόνε δεν πέτυχαν το θαύμα που ήλπιζαν, όμως κατέληξαν σε μια θεραπεία η οποία προσέφερε ελπίδα σε χιλιάδες άλλους γονείς που αντιμετωπίζουν το ίδιο πρόβλημα. Χθες, ο Αουγκούστο, η σύζυγος του οποίου πέθανε το 2000, ανακοίνωσε ότι ο γιος του πέθανε από μια μορφή πνευμονίας αφότου κόλλησε τροφή στους πνεύμονές του. Άρχισε να αιμορραγεί και εξέπνευσε πριν φθάσει το ασθενοφόρο στο σπίτι τους στη Βιρτζίνια των ΗΠΑ. 

Τα προβλήματα
Ο Λορέντζο ήταν πολύ ταλαντούχο παιδί πριν χτυπηθεί από την ασθένεια. Μιλούσε αγγλικά, ιταλικά και γαλλικά και οι αγαπημένες του ιστορίες προέρχονταν από την ελληνική μυθολογία. Σε ηλικία 6 ετών άρχισε να εμφανίζει προβλήματα ομιλίας. Έπειτα από αξονική εγκεφάλου οι γιατροί κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι είχε μόλις λίγους μήνες ζωής. Η ασθένεια που τον χτύπησε εμφανίζεται κυρίως σε αγόρια. Το σώμα του ασθενούς παράγει ένα λιπαρό οξύ που συγκεντρώνεται στα νευρικά κύτταρα και καταστρέφει το περίβλημά τους. Σύντομα ο ασθενής παραλύει και συνήθως πεθαίνει έπειτα από δύο χρόνια. 
Ο Αουγκούστο και η Μικαέλα αρνούνταν να αποδεχθούν ότι δεν υπάρχει θεραπεία και δεν δέχονταν ότι το παιδί τους βρισκόταν σε κατάσταση «φυτού». Θεωρούσαν ότι καταλάβαινε όλα όσα γίνονταν γύρω του και έτσι μελέτησαν την ασθένεια και επιχείρησαν να ανακαλύψουν οι ίδιοι το φάρμακο. Ο ιταλικής καταγωγής Αουγκούστο, πρώην οικονομολόγος της Διεθνούς Τράπεζας, κατάλαβε ότι το κλειδί βρίσκεται στο να πεισθεί το σώμα να μην παράγει το συγκεκριμένο οξύ. Το ζευγάρι επέλεξε ένα λάδι που προέρχεται από ελιά και κράμβη και παρ΄ ότι δεν ανέστρεψε την κατάσταση της υγείας του γιου του, βοήθησε στο να περιοριστούν τα συμπτώματα. Σύμφωνα με πρόσφατη έρευνα το λάδι μπορεί να αποτρέψειτα συμπτώματα σχεδόν στο 70% των ασθενών με ΑLD. 

Δεν υπέφερε
«Ο Λορέντζο δεν μπορούσε να δει ή να επικοινωνήσει, όμως βρισκόταν ακόμα μαζί μας. Δεν υπέφερε. Αυτό ήταν το σημαντικό. Όσοι τον γνώριζαν, έκλαψαν με τον θάνατό του». Αυτά ήταν τα λόγια του Αουγκούστο Οντόνε για τον «γενναίο γιο» του στους δημοσιογράφους. Πρόσθεσε ότι τώρα προτίθεται να γράψει ένα βιβλίο «ώστε να συνεχίσει το παιδί μου να ζει». Η συγκινητική ιστορία της οικογένειας Οντόνε γυρίστηκε σε ταινία από το Χολιγουντ το 1992. Τους γονείς που προσπαθούν να σώσουν το παιδί τους με τη δύναμη που τους δίνει η αγάπη υποδύθηκαν ο Νίκ Νόλτε και η Σούζαν Σαράντον, η οποία ήταν υποψήφια για Όσκαρ, όπως και ο σεναριογράφος Τζορτζ Μίλερ.
Στην αδρενολευκοδυστροφία (υπάρχει φυλοσύνδετη και αυτοσωμική μορφή ασθένειας) παρατηρείται προοδευτική καταστροφή της λευκής εγκεφαλικής ουσίας και του φλοιού των επινεφριδίων (φυλοσύνδετη μορφή). Η φυλοσύνδετη αδρενολευκοδυστροφία είναι η πλέον κοινή υπεροξειδιοσωμική ασθένεια με συχνότητα 1:20.000-30.000 άτομα. Στην περίπτωση αυτή δεν ενεργοποιούνται τα λιπαρά οξέα, με αποτέλεσμα να μην υφίστανται β-οξείδωση και να συσσωρεύονται. Μετά από αρκετά χρόνια κανονικής ζωής, τα άτομα εμφανίζουν προοδευτικά νευρολογικά συμπτώματα που οδηγούν στο θάνατο μετά λίγα χρόνια. Στην αυτοσωμική μορφή της ασθένειας τα άτομα πάσχουν από υποτονία και επιληπτικό παροξυσμό. Οι ασθενείς πεθαίνουν πολύ πριν φτάσουν στην εφηβεία. 



Ενώ δεν υπάρχει αυτήν την περίοδο καμία θεραπεία για την ασθένεια, μερικές διαιτητικές επεξεργασίες, παραδείγματος χάριν, Λάδι του Lorenzo σε σχέση με μια διατροφή χαμηλή σε VLCFA, έχουν χρησιμοποιηθεί με περιορισμένη επιτυχία, ειδικά προτού να εμφανιστούν τα συμπτώματα ασθενειών. Μια πρόσφατη μελέτη παρουσιάζει θετικά μακροπρόθεσμα αποτελέσματα με αυτήν την προσέγγιση Η μεταμόσχευση μυελών των οστών έχει αποδειχθεί για να βοηθήσει ALD που είναι είτε προσυμπτωματικά είτε παρουσιάζοντας τα ήπια συμπτώματα νωρίς κατά τη διάρκεια της ασθένειας. Το Lovastatin είναι ένα φάρμακο anticholesterol που φαίνεται να βοηθά, αλλά οι ερευνητές δεν είναι βέβαιοι πώς ή γιατί. Η επεξεργασία, εντούτοις, πρόκειται ΝΑ ΒΟΗΘΗΣΕΙ τα συμπτώματα και δεν είναι μια θεραπεία. 



Ο θάνατος μπορεί να εμφανιστεί μέσα σε 1 έως 10 έτη μετά από την αρχή των συμπτωμάτων λόγω της προόδου ασθενειών. κατάλογος περιπλοκών που έχουν αναφερθεί στις διάφορες πηγές για Adrenoleukodystrophy περιλαμβάνει: Θάνατος από 6 μήνες σε 4 έτη από την αρχή των νευρολογικών σημαδιών 




Πρόγνωση για Adrenoleukodystrophy: Η πρόγνωση για τους ασθενείς με ALD είναι γενικά ανεπαρκής εκτός από μετά από την επιτυχή μεταμόσχευση μυελών των οστών.