Tι είναι η Μεσογειακή Αναιμία (Θαλασσαιμία)

 Tι είναι η Μεσογειακή Αναιμία (Θαλασσαιμία)

Σαν σύνδρομα Μεσογειακής Αναιμίας (M.A.) χαρακτηρίζονται ετερογενή κλινικά σύνδρομα που οφείλονται σε γενετικές βλάβες που οδηγούν σε μερική ή ολική καταστολή της σύνθεσης των αλύσεων των φυσιολογικών αιμοσφαιρινών.

Η Μεσογειακή Αναιμία, γνωστή παλαιότερα ως Αναιμία του Cooley ονομάζεται σήμερα και Θαλασσαιμία και παρουσιάζεται ως μείζον Β - Θαλασσαιμία και ενδιάμεση Θαλασσαιμία.

Έχει εκτιμηθεί ότι υπάρχουν 100.000 ασθενείς με ομόζυγη Β-Θαλασσαιμία σε όλο τον κόσμο. Η Θαλασσαιμία συναντάται με υψηλή συχνότητα στις Μεσογειακές χώρες, όπου και πρωτοαναγνωρίσθηκε και επεκτείνεται στη Μέση Ανατολή και στην Ασία. Στην Άπω Ανατολή επικρατεί η Α-Θαλασσαιμία. Λόγω της συνεχούς μετανάστευσης πληθυσμών από τη μία χώρα στην άλλη, σήμερα δεν υπάρχει ουσιαστικά καμία χώρα στον κόσμο χωρίς Θαλασσαιμία.

Μείζον Β - Θαλασσαιμία

Η βλάβη στη Β - Θαλασσαιμία σχετίζεται με τη βλάβη στη Β - αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης, με αποτέλεσμα τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, από τις οποίες οι κυριότερες είναι:

• Η αναιμία
• Η διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα
• Οι οστικές αλλοιώσεις
• Η αιμοσιδήρωση
• Η καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης

Η βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων ποικίλλει και σχετίζεται με τη γενετική βλάβη, ενώ συνήθως οι Θαλασσαιμικοί έχουν βαριά κλινική εικόνα και χρειάζονται θεραπεία.

Ενδιάμεση - Θαλασσαιμία

Η Ενδιάμεση - Θαλασσαιμία, είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια ομάδα ασθενών με ηπιότερη κλινική εικόνα από αυτή της Μείζονος Β - Θαλασσαιμίας, περικλείει δε, άτομα με μεγάλη φαινοτυπική και γενετική ετερογένεια (π.χ. συνύπαρξη Α - Θαλασσαιμίας, ήπιες μεταλλάξεις, αυξημένη παραγωγή HbF) Έτσι π.χ. η αιμοσφαιρινοπάθεια Η εμπίπτει στο Γενικότερο όρο της Ενδιάμεσης Θαλασσαιμίας και όχι στον όρο Ενδιάμεση Β - Θαλασσαιμία.

Θεραπευτική Αντιμετώπιση της Θαλασσαιμίας

Μείζον Β - Θαλασσαιμία

Η βασική θεραπευτική αντιμετώπιση της μείζονος Θαλασσαιμίας περιλαμβάνει τις μεταγγίσεις, την αποσιδήρωση, την σπληνεκτομή καθώς και την πρόληψη και αντιμετώπιση των επιπλοκών της νόσου (καρδιολογικές, ενδοκρινολογικές, λοιμώξεις κ.α.).

 Μεταγγίσεις αίματος: Αυτές πρέπει να γίνονται συστηματικά κάθε 2-4 εβδομάδες ώστε να διατηρείται η αιμοσφαιρίνη του θαλασσαιμικού σε επίπεδα 10 - 14 gr/dl. Αυτό είναι απαραίτητο ώστε οι θαλασσαιμικοί να έχουν φυσιολογική ανάπτυξη και ελάχιστες ή και καθόλου οστικές αλλοιώσεις. Παράλληλα με τη συστηματική μετάγγιση επιβραδύνεται η διόγκωση του σπλήνα και αποφεύγονται οι καρδιολογικές και ενδοκρινολογικές επιπλοκές, ενώ περιορίζεται στο ελάχιστο η εμφάνιση σοβαρών λοιμώξεων. Για τη μετάγγιση δεν χρησιμοποιείται πλήρες αίμα αλλά συμπυκνωμένα ερυθρά αιμοσφαίρια ενώ για κάθε ενήλικα θαλασσαιμικό (άνω των 15 ετών) απαιτούνται τουλάχιστον 25-30 μονάδες αίματος το χρόνο. Προτιμότερο βέβαια είναι η εξατομίκευση του όγκου αίματος σε gr ή ml που απαιτείται για κάθε θαλασσαιμικό και η πλήρης καταγραφή του και όχι η αναφορά σε μονάδες αίματος.
 

Αποσιδήρωση: Με κάθε μονάδα αίματος προστίθενται στον οργανισμό περίπου 180 mg σιδήρου (Fe) η συσσώρευση του οποίου με την πάροδο του χρόνου οδηγεί σταδιακά στην καταστροφή των κυττάρων, με αποτέλεσμα την λειτουργική ανεπάρκεια ζωτικών οργάνων όπως το ήπαρ, η καρδιά, το πάγκρεας, οι ενδοκρινείς αδένες, κ.λ.π. Μοναδική θεραπεία αυτής της κατάστασης που ονομάζεται αιμοσιδήρωση είναι η αποσιδήρωση η οποία άρχισε να εφαρμόζεται συστηματικά στα μέσα της δεκαετίας του '70. Η αποσιδήρωση πραγματοποιείται με στάγδην υποδόρια έγχυση του φαρμάκου δεσφεριοξαμίνη (Desferal) διάρκειας τουλάχιστον 8 με 12 ωρών, με ειδική φορητή αντλία και η συνήθης δόση είναι 20-50 mg/kg σωματικού βάρους. Σε ορισμένες δε περιπτώσεις μπορεί να δοθεί και ενδοφλεβίως. Σήμερα η θεραπεία της αποσιδήρωσης εφαρμόζεται και με άλλες ουσίες που δίνονται από το στόμα σε μορφή χαπιού. Τέτοια είναι η ουσία της δεφεριπρόνης, που κυκλοφορεί με τη μορφή δύο σκευασμάτων του "Ferriprox" και του "Kelfer". Η δεφεριπρόνη δοκιμάζεται και σε συνδυασμό με τη δεσφεριοξαμίνη με πολύ καλά αποτελέσματα, ενώ νέες ουσίες που θα δίνονται από το στόμα ετοιμάζονται να δοκιμαστούν. Η δόση και το θεραπευτικό σχήμα πρέπει να εξατομικεύονται με σκοπό την επιτυχία αρνητικού ισοζυγίου στον κάθε θαλασσαιμικό.

 Σπληνεκτομή: Πολλές φορές μπορεί να χρειασθεί οι ασθενείς να υποβληθούν σε αφαίρεση του σπλήνα (σπληνεκτομή) λόγω υπερσπληνισμού. Ο υπερσπληνισμός οφείλεται κυρίως στην υπερλειτουργία του σπλήνα λόγω της καταστροφής μεγάλου αριθμού "ελαττωματικών" ερυθρών αιμοσφαιρίων, ενώ σε αρκετές περιπτώσεις - κυρίως τα παλαιότερα χρόνια - οφείλονταν σε πλημμελείς μεταγγίσεις. Βασική ένδειξη σπληνεκτομής είναι η αύξηση των ετήσιων αναγκών σε αίμα του θαλασσαιμικού. Η μέση ετήσια κατανάλωση αίματος υπολογίζεται σε ml συμπυκνωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων ανά kg βάρους σώματος με βάση την εξίσωση:

ολικός όγκος σε ml μεταγγισθέντων συμπυκνωμένων ερυθρών ετησίως / βάρος σώματος σε kg (μέσο βάρος έτους)

Από αυτό προκύπτει η αναγκαιότητα τακτικής παρακολούθησης των θαλασσαιμικών με καταγραφή του σωματικού βάρους αλλά και ακριβής γνώση του συνολικού όγκου αίματος που λαμβάνει ο θαλασσαιμικός ανά έτος. Επίσης, η τακτική και συστηματική παρακολούθηση του μεγέθους του σπλήνα με φυσική εξέταση αλλά και υπερηχογραφικά, επιβάλλεται. Μετά τη σπληνεκτομή είναι δυνατό να παρουσιαστεί θρομβοκυττάρωση (αύξηση του αριθμού των αιμοπεταλίων) όπου για την αντιμετώπισή της μπορούν να χρησιμοποιηθούν μικρές δόσεις ασπιρίνης. Προεγχειρητικά, συνιστάται εμβολιασμός έναντι του στρεπτόκοκκου της πνευμονίας (πνευμονιόκοκκος), του αιμόφιλου της ινφλουέντσας και του μηνιγγιτιδόκοκκου καθώς και χημειοπροφύλαξη μετεγχειρητικά.

Ενδιάμεση Θαλασσαιμία

Η ηπιότερη κλινική εικόνα ενός θαλασσαιμικού με ενδιάμεση Β - Θαλασσαιμία ακολουθείται και από ήπια θεραπευτική αγωγή. Τα άτομα με ενδιάμεση Θαλασσαιμία μπορεί να μεταγγίζονται σε αραιά χρονικά διαστήματα ή και καθόλου. Η θεραπευτική αγωγή με μεταγγίσεις καθώς και το πότε αυτές θα αρχίσουν, εξατομικεύεται. Σκοπός είναι πάντοτε η όσο το δυνατόν φυσιολογική ζωή και ανάπτυξη. Εφόσον ο θαλασσαιμικός μεταγγίζεται ακολουθεί και πρόγραμμα αποσιδήρωσης ενώ αν αυτό κριθεί απαραίτητο υποβάλλεται και σε σπληνεκτομή.

http://www.paspama.gr/PASPAMA-Thalassemia-Issues-EL.html