Το σύνδρομο Down (ή αλλιώς Τρισωμία 21)

Ιστορική ανασκόπηση του συνδρόμου

Το σύνδρομο Down (ή αλλιώς Τρισωμία 21) αποτελεί τη συχνότερη γενετική αιτία της νοητικής υστέρησης. Πιο συγκεκριμένα, το σύνδρομο αυτό περιλαμβάνει ένα σύνολο συμπτωμάτων που παρουσιάζονται, εκ γενετής, σε ένα άτομο και ευθύνονται για ένα βαθμό μαθησιακής δυσκολίας ή νοητικής υστέρησης, καθώς και για σωματικά και εξωτερικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα.

Η πρώτη περιγραφή του συνδρόμου πραγματοποιήθηκε το 1860 από το γιατρό John Langdon Down, o οποίος παρατήρησε, σε μια ομάδα ιδρυματικών ατόμων, που δε σχετίζονταν μεταξύ τους, παρεμφερή φυσιογνωμικά χαρακτηριστικά. Μάλιστα, ο γιατρός Down χρησιμοποίησε τον ατυχή όρο «Μογγολοειδής ιδιώτης», προκειμένου να περιγράψει τόσο την όψη, όσο και το νοητικό επίπεδο των παιδιών αυτών (η λέξη ιδιώτης χρησιμοποιήθηκε με την αρχαιοελληνική της σημασία και μεταφράζεται ως «ανόητος»).

Ο όρος αυτός, υιοθετήθηκε, κυρίως, λόγω της ομοιότητας του προσώπου και του σχήματος των ματιών των παιδιών με σύνδρομο Down με αυτά της μογγολικής φυλής. Με τα δεδομένα εκείνης της εποχής, η ορολογία αυτή είχε και ένα επιπρόσθετο νόημα, καθώς, υποστηρίζονταν η άποψη ότι, όσο πιο μακριά ήταν η καταγωγή κάποιου από την Ευρώπη, τόσο μικρότερη ήταν η νοημοσύνη του. Ασφαλώς, στις μέρες μας, ο όρος αυτός θεωρείται όχι μόνο, από επιστημονικής άποψης, ανυπόστατος, αλλά και ηθικά ανεπίτρεπτος.

Αιτιολογία

Η αιτιολογία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών του συνδρόμου Down ανακαλύφθηκε, περίπου 100 χρόνια αργότερα, το 1959, από τον Γάλλο γιατρό και νηπιαγωγό Jerome Lejeune. Σύμφωνα με τον Lejeune, το σύνδρομο Down οφείλεται στο γεγονός ότι, αντί τα άτομα να έχουν 46 χρωμοσώματα (23 προερχόμενα από το σπερματοζωάριο και 23 προερχόμενα από το ωάριο), έχουν ένα παραπάνω, δηλαδή 47. Αιτία είναι το 21^ο χρωμόσωμα, που ανευρίσκεται 3 φορές, αντί για 2, όπως είναι το φυσιολογικό, εξ ου και η ταξινόμηση του συνδρόμου ως Τρισωμία 21.

Στις σύγχρονες κοινωνίες, υπάρχει, συχνά, η τάση να θυματοποιούμε το παιδί με σύνδρομο Down. Η πραγματικότητα, ωστόσο, είναι πολύ διαφορετική. Τα παιδιά αυτά δεν υποφέρουν από το σύνδρομο, μιας και δεν είναι πάθηση, ούτε ασθένεια, παρά μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής ή εθνότητας, με συχνότητα περίπου 1:800 γεννήσεις

Από το 2006 έχει καθιερωθεί η 21η Μαρτίου ως Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down από τα σωματεία International Down Syndrome Association και European Down Syndrome Association, με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή γενετικής στο πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ενημερωθεί και ευαισθητοποιηθεί η διεθνής κοινότητα για το σύνδρομο Down. Μάλιστα, η 21η Μαρτίου επιλέχθηκε ως ημερομηνία, από τα αριθμητικά δεδομένα που συνθέτουν το σύνδρομο (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος).

Αξίζει, παρ’ όλα αυτά, να αναφέρουμε ότι οι άνθρωποι με σύνδρομο Down, παρουσιάζουν μεγάλη ποικιλία ως προς τις αντιληπτικές, κοινωνικές και συμπεριφοριστικές ικανότητες και την ανάπτυξη των δικών τους μοναδικών δεξιοτήτων και ταλέντων.

            Κοινά χαρακτηριστικά του συνδρόμου

Σε μια προσπάθεια να αποφευχθεί μια, σε βάθος, επιστημονική περιγραφή και ανάλυση, παραθέτουμε, κωδικοποιημένα, τα βασικότερα κοινά χαρακτηριστικά που εμφανίζονται στα παιδιά εξαιτίας του συνδρόμου Down:

ü      Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν αρκετά στρογγυλεμένο πρόσωπο, σχιστά μάτια και μικρή μύτη

ü      Τα μωρά αμέσως μετά τη γέννησή τους, κατά κανόνα δεν κλαίνε

ü      Δε διαθέτουν μυϊκή δύναμη

ü      Έχουν αδύνατα και κοντά δάχτυλα χεριών

ü      Το ανοσοποιητικό τους σύστημα είναι επιρρεπές σε ασθένειες

ü      Παρουσιάζουν μαθησιακές δυσκολίες και μειωμένη νοητική ανάπτυξη

ü      Παρατηρείται μεγάλη όρεξη για φαγητό και παχυσαρκία

ü      Είναι, συνήθως, άτομα που εκδηλώνουν τα συναισθήματά τους

ü      Σπάνια ξεπερνούν τα 50 χρόνια ζωής

Προγεννητικός και μεταγεννητικός έλεγχος

Ωστόσο, τα νέα ζευγάρια δεν είναι ανοχύρωτα, μπροστά στο σύνδρομο Down. Στις μέρες μας, είναι δυνατή η διάγνωση πιθανής ύπαρξης του συνδρόμου στις έγκυες γυναίκες, και μάλιστα από τα πρώτα κιόλας στάδια της κύησης, μέσω του λεγόμενου προγεννητικού ελέγχου.

Παλαιότερα, επικρατούσε η αντίληψη ότι ο προγεννητικός έλεγχος έπρεπε να πραγματοποιείται, κυρίως, σε έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών. Η κλινική εμπειρία των ιατρών, παρ’ όλα αυτά, καθώς και η ερευνητική δραστηριότητα στον τομέα της γυναικολογίας και της παιδιατρικής, κατέδειξε ότι η γέννηση παιδιών με σύνδρομο Down, προέρχεται, σε ποσοστό 70%, από γυναίκες μικρότερης ηλικίας.

Σε περίπτωση διάγνωσης του συνδρόμου και, πάντοτε, με τη σύμφωνη γνώμη των μελλοντικών γονέων, είναι δυνατή ακόμη και η διακοπή της κύησης. Ασφαλώς, η επιλογή ενός ζευγαριού για ενδεχόμενη διακοπή της κύησης σε περίπτωση εμφάνισης ενός συνδρόμου, γεννά σημαντικά ηθικά, επιστημονικά και κοινωνικά διλήμματα, χωρίς, ωστόσο, να υποτιμάται η αναγκαιότητα του προγεννητικού ελέγχου.

Οι πιο γνωστές εφαρμοζόμενες μέθοδοι για την πρόληψη του συνδρόμου είναι αυτές που πραγματοποιούνται κατά το β΄ τρίμηνο της κύησης, οι οποίες και είναι:

-αμνιοκέντηση (κατά τη 17^η εβδομάδα)

-παρακέντηση των ομφαλικών αγγείων για λήψη εμβρυικού αίματος (κατά τη 18^η εβδομάδα)

-υπερηχογραφία

-βιοχημικό screening test στον ορό της εγκύου (16^η - 17^η εβδομάδα)

Κατά περίπτωση, και πάντα μετά από προτροπή του γυναικολόγου, οι παραπάνω μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης, μπορούν να εφαρμοστούν και κατά το α΄ τρίμηνο της κύησης.

Πανελλαδική έρευνα που παρουσιάστηκε στις 13 Σεπτεμβρίου στη Θεσσαλονίκη, στα πλαίσια ενημερωτικής ημερίδας από το Σύλλογο Συνδρόμου Down Ελλάδος, κατέδειξε ανησυχητικά αποτελέσματα αναφορικά με τον τομέα της πρόληψης του συνδρόμου. Ανενημέρωτοι για τον προγεννητικό έλεγχο ήταν περίπου το 50% των γονέων που απέκτησαν παιδιά τα οποία πάσχουν από Σύνδρομο Down, γεγονός που υποδεικνύει τις σημαντικές ελλείψεις των υπηρεσιών υγείας και πρόνοιας στον τομέα της πρόληψης.

http://www.vimatizo.gr/sindromo%20down.htm