Τι είναι λευχαιμία;
H λευχαιμία αναπτύσσεται στο μυελό των οστών, όπου παράγονται οι 3 αιμοποιητικές σειρές: τα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρουν το οξυγόνο, τα λευκά αιμοσφαίρια για την αντιμετώπιση των λοιμώξεων και τα αιμοπετάλια που συμβάλλουν στην πήξη του αίματος και τον έλεγχο της αιμορραγίας. Όταν κάποιος έχει λευχαιμία, ο μυελός των οστών αρχίζει να παράγει λευκά αιμοσφαίρια που δεν ωριμάζουν φυσιολογικά, συνεχίζουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα και δεν μπορούν να επιτελέσουν τις φυσιολογικές τους λειτουργίες. Όταν αυτά λευκά αιμοσφαίρια, που ονομάζονται βλάστες, αρχίζουν να υπερτερούν εις βάρος των φυσιολογικών κυττάρων στο μυελό των οστών, τότε εκδηλώνονται τα συμπτώματα της λευχαιμίας (λοιμώξεις, αναιμία, αιμορραγίες κ.ά).
Ποιοι είναι οι τύποι λευχαιμίας;
Οι βασικοί τύποι λευχαιμίας είναι τέσσερις:
Οι βασικοί τύποι λευχαιμίας είναι τέσσερις:
Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία (ΟΛΛ)
Στην Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία, ο μυελός των οστών παράγει περισσότερα λεμφοκύτταρα (υποομάδα των λευκών αιμοσφαιρίων) που δεν ωριμάζουν σωστά. Τα λεμφοκύτταρα αυτά δεν μπορούν να καταπολεμήσουν τις λοιμώξεις, ενώ σε μερικές περιπτώσεις προσβάλλουν τον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και άλλα όργανα. Αποτελεί τον συχνότερο τύπο λευχαιμίας σε παιδιά κάτω των 15 ετών.
Στην Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία, ο μυελός των οστών παράγει περισσότερα λεμφοκύτταρα (υποομάδα των λευκών αιμοσφαιρίων) που δεν ωριμάζουν σωστά. Τα λεμφοκύτταρα αυτά δεν μπορούν να καταπολεμήσουν τις λοιμώξεις, ενώ σε μερικές περιπτώσεις προσβάλλουν τον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και άλλα όργανα. Αποτελεί τον συχνότερο τύπο λευχαιμίας σε παιδιά κάτω των 15 ετών.
Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία (ΧΛΛ)
Στη Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία παρατηρείται μια μετάλλαξη στο DNA των ώριμων λεμφοκυττάρων, τα οποία πολλαπλασιάζονται και αντικαθιστούν τα φυσιολογικά κύτταρα στον μυελό και τους λεμφαδένες, με αποτέλεσμα τα παθολογικά λεμφοκύτταρα να μη μπορούν να αντιμετωπίσουν τις λοιμώξεις. Είναι η πιο συχνή μορφή λευχαιμίας σε ενήλικες ηλικίας 55 ετών και άνω, αποτελώντας το 30%-40% του συνόλου των περιστατικών λευχαιμίας. Τα παιδιά δεν προσβάλλονται από αυτό τον τύπο λευχαιμίας.
Στη Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία παρατηρείται μια μετάλλαξη στο DNA των ώριμων λεμφοκυττάρων, τα οποία πολλαπλασιάζονται και αντικαθιστούν τα φυσιολογικά κύτταρα στον μυελό και τους λεμφαδένες, με αποτέλεσμα τα παθολογικά λεμφοκύτταρα να μη μπορούν να αντιμετωπίσουν τις λοιμώξεις. Είναι η πιο συχνή μορφή λευχαιμίας σε ενήλικες ηλικίας 55 ετών και άνω, αποτελώντας το 30%-40% του συνόλου των περιστατικών λευχαιμίας. Τα παιδιά δεν προσβάλλονται από αυτό τον τύπο λευχαιμίας.
Οξεία Μυελογενής ή Μυελοβλαστική Λευχαιμία (ΟΜΛ)
Στην Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία παράγεται υπερβολικός αριθμός κοκκιοκυττάρων (υποομάδα λευκών αιμοσφαιρίων), ο φυσιολογικός ρόλος των οποίων είναι η καταπολέμηση των μικροβιακών λοιμώξεων. Τα κοκκιοκύτταρα αυτά δεν ωριμάζουν φυσιολογικά, πολλαπλασιάζονται εις βάρος των φυσιολογικών κυττάρων και δεν μπορούν να αντιμετωπίσουν αποτελεσματικά τις λοιμώξεις. Η οξεία λευχαιμία μπορεί να εμφανιστεί μέσα σε μερικές ημέρες έως και εβδομάδες. Προσβάλλει παιδιά και ενήλικες κάθε ηλικίας.
Στην Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία παράγεται υπερβολικός αριθμός κοκκιοκυττάρων (υποομάδα λευκών αιμοσφαιρίων), ο φυσιολογικός ρόλος των οποίων είναι η καταπολέμηση των μικροβιακών λοιμώξεων. Τα κοκκιοκύτταρα αυτά δεν ωριμάζουν φυσιολογικά, πολλαπλασιάζονται εις βάρος των φυσιολογικών κυττάρων και δεν μπορούν να αντιμετωπίσουν αποτελεσματικά τις λοιμώξεις. Η οξεία λευχαιμία μπορεί να εμφανιστεί μέσα σε μερικές ημέρες έως και εβδομάδες. Προσβάλλει παιδιά και ενήλικες κάθε ηλικίας.
Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία (ΧΜΛ)
Η ΧΜΛ είναι μια αιματολογική κακοήθεια, στην οποία τα λευκά αιμοσφαίρια δεν ωριμάζουν, με αποτέλεσμα να πολλαπλασιάζονται σε μεγάλους αριθμούς. Χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Συγκεκριμένα, ένα μέρος του χρωμοσώματος 22 αποσπάται και μετατίθεται στο χρωμόσωμα 9 και ένα μέρος του χρωμοσώματος 9 μετατίθεται στο χρωμόσωμα 22. To βραχύ χρωμόσωμα 22, ονομάζεται χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας (Ph) και εντοπίζεται σε όλους σχεδόν τους ασθενείς με ΧΜΛ. Το αποτέλεσμα αυτής της αμοιβαίας μετατόπισης είναι η δημιουργία ενός υβριδικού γονιδίου Bcr-Abl, το οποίο παράγει αντίστοιχα την μη φυσιολογική πρωτεΐνη Bcr-Abl, διαταράσσοντας τον φυσιολογικό ρυθμό παραγωγής των λευκών αιμοσφαιρίων.
Ευθύνεται για το 15% του συνόλου των περιστατικών λευχαιμίας στους ενήλικες. Η ΧΜΛ συνήθως εμφανίζεται στη μέση ηλικία - στα 45 με 55 έτη. Περίπου το 2% των περιστατικών που διαγιγνώσκονται με ΧΜΛ είναι παιδιά.
Στην Ελλάδα, υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 1300 ασθενείς με ΧΜΛ
Η ΧΜΛ είναι μια αιματολογική κακοήθεια, στην οποία τα λευκά αιμοσφαίρια δεν ωριμάζουν, με αποτέλεσμα να πολλαπλασιάζονται σε μεγάλους αριθμούς. Χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Συγκεκριμένα, ένα μέρος του χρωμοσώματος 22 αποσπάται και μετατίθεται στο χρωμόσωμα 9 και ένα μέρος του χρωμοσώματος 9 μετατίθεται στο χρωμόσωμα 22. To βραχύ χρωμόσωμα 22, ονομάζεται χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας (Ph) και εντοπίζεται σε όλους σχεδόν τους ασθενείς με ΧΜΛ. Το αποτέλεσμα αυτής της αμοιβαίας μετατόπισης είναι η δημιουργία ενός υβριδικού γονιδίου Bcr-Abl, το οποίο παράγει αντίστοιχα την μη φυσιολογική πρωτεΐνη Bcr-Abl, διαταράσσοντας τον φυσιολογικό ρυθμό παραγωγής των λευκών αιμοσφαιρίων.
Ευθύνεται για το 15% του συνόλου των περιστατικών λευχαιμίας στους ενήλικες. Η ΧΜΛ συνήθως εμφανίζεται στη μέση ηλικία - στα 45 με 55 έτη. Περίπου το 2% των περιστατικών που διαγιγνώσκονται με ΧΜΛ είναι παιδιά.
Στην Ελλάδα, υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 1300 ασθενείς με ΧΜΛ
Ποια είναι τα συμπτώματα της λευχαιμίας;
Τα κύρια συμπτώματα της λευχαιμίας είναι:
Τα κύρια συμπτώματα της λευχαιμίας είναι:
- Αδυναμία και κόπωση
- Αναιμία
- Απώλεια βάρους
- Δύσπνοια
- Συχνές και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις.
- Αιμορραγία ή/και εκχυμώσεις (μώλωπες) οι οποίες εμφανίζονται με απλά κτυπήματα ή ακόμα και με μικρή πίεση του δέρματος
- Πόνος στα οστά και στις αρθρώσεις
- Διογκωμένοι λεμφαδένες κυρίως στις μασχάλες, στο μεσοθωράκιο, τον τράχηλο και στο λαιμό
- Ελαφρός πυρετός, νυκτερινή εφίδρωση κ.ά.
Κάθε τύπος λευχαιμίας μπορεί να εμφανίζει διαφορετικά συμπτώματα. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι τα συμπτώματα της λευχαιμίας μπορεί να έχουν κοινά χαρακτηριστικά με άλλες αιματολογικές διαταραχές ή ιατρικά προβλήματα. Είναι κοινά συμπτώματα της νόσου αλλά δεν περιλαμβάνουν όλα τα πιθανά συμπτώματα.
Διάγνωση
Οι πιο σημαντικοί τρόποι διάγνωσης της λευχαιμίας είναι:
Οι πιο σημαντικοί τρόποι διάγνωσης της λευχαιμίας είναι:
- Γενική εξέταση αίματος, όπου μετρώνται η αιμοσφαιρίνη, τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια.
- Μικροσκοπική εξέταση των λευκών αιμοσφαιρίων για διάφορες ανωμαλίες που μπορεί να υπάρξουν στη μορφολογία τους και για την ύπαρξη βλαστών.
- Επιπρόσθετες αιματολογικές εξετάσεις- περιλαμβάνουν βιοχημικές παραμέτρους (εκτίμηση της ηπατικής και νεφρικής λειτουργίας)
- Εξέταση του μυελού των οστών. Η εξέταση αυτή λέγεται μυελόγραμμα και συνίσταται στη λήψη υλικού με ειδικές βελόνες συνήθως από τα οστά της λεκάνης ή του στέρνου.
- Αξονική τομογραφία
- Μαγνητική τομογραφία
- Οσφυονωτιαία παρακέντηση
Διάγνωση και Στάδια της Χρόνιας Μυελογενούς Λευχαιμίας (ΧΜΛ)
Η διάγνωση της ΧΜΛ γίνεται με τους ακόλουθους τρόπους:
Η διάγνωση της ΧΜΛ γίνεται με τους ακόλουθους τρόπους:
- Με εξέταση του καρυότυπου στο μυελό των οστών
- Με μία τεχνική που ονομάζεται FISH, που γίνεται στο μυελό των οστών ή στο περιφερικό αίμα, και
- Με μία ακόμα πιο εξειδικευμένη μοριακή τεχνική που ονομάζεται RT-PCR που γίνεται επίσης είτε στο μυελό των οστών είτε στο περιφερικό αίμα.
- Στάδια
Μετά τη διάγνωση της ΧΜΛ, ο περαιτέρω έλεγχος καθορίζει το στάδιο ή την έκταση της νόσου και βοηθά στην ανάπτυξη του σχεδίου θεραπείας. Τα στάδια της ΧΜΛ περιλαμβάνουν:Χρόνια Φάση
Κατά το αρχικό στάδιο της νόσου υπάρχουν λίγα άωρα κύτταρα (βλάστες) στο περιφερικό αίμα και στο μυελό των οστών, ενώ τα συμπτώματα μπορεί να είναι ή να μην είναι εμφανή. Το στάδιο αυτό μπορεί να διαρκέσει από μερικούς μήνες έως και μερικά χρόνια. Οι περισσότεροι ασθενείς απευθύνονται στον ιατρό τους όταν ευρίσκονται σε αυτό το στάδιο. Τα συμπτώματα του ασθενούς είναι εμμένουσα κόπωση, απώλεια ενέργειας, πυρετός, απώλεια όρεξης, εφίδρωση κατά την διάρκεια της νύκτας ή διόγκωση του σπλήνα. Χωρίς θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου σε αυτό το στάδιο, η νόσος εκτρέπεται γρήγορα σε επόμενη φάση, την επιταχυνόμενη ή ακόμα και τη βλαστική.Επιταχυνόμενη Φάση
Περισσότεροι βλάστες βρίσκονται στο αίμα και το μυελό των οστών, ενώ τα φυσιολογικά κύτταρα είναι λιγότερα. Συχνά, τα συμπτώματα είναι εμφανή, κυρίως αναιμία και σπληνομεγαλία.Βλαστική Φάση
Αριθμός βλαστών μεγαλύτερος από 30% των φυσιολογικών ανευρίσκεται στο αίμα ή στον μυελό των οστών, οι οποίοι μπορεί να σχηματίσουν όγκους εκτός μυελού των οστών. Αναφέρεται και ως «βλαστική κρίση», δηλαδή μια κατάσταση κατά την οποία ο αυξημένος αριθμός βλαστών προκαλεί απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις, σοβαρή αναιμία, αιμορραγικές εκδηλώσεις και τελικά τον θάνατο του ασθενούς.Θεραπεία της λευχαιμίας
H θεραπευτική αγωγή που συνιστάται, εξαρτάται από τον τύπο της λευχαιμίας.
Ο στόχος της αγωγής είναι να επέλθει πλήρης ύφεση της κακοήθειας. - Χημειοθεραπεία
Η χημειοθεραπεία μπορεί να χορηγηθεί μόνη της ή σε συνδυασμό με ακτινοβολία και, εν συνεχεία, μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων από άλλο άτομο του οποίου ο ιστός είναι ίδιος ή σχεδόν ίδιος με αυτόν του ασθενούς - Μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων
- Aναστολείς της πρωτεΐνης κινάση της τυροσίνης, και
- Αναστολείς πρωτεϊνικών κινασών
- Φαρμακευτικές αγωγές με σκοπό να προλάβουν ή να αντιμετωπίσουν βλάβες σε άλλα συστήματα εξαιτίας της θεραπείας της λευχαιμίας, τη ναυτία και τις ανεπιθύμητες ενέργειες
- Μονοκλωνικά αντισώματα
- Αντιβιοτικά για την πρόληψη ή θεραπεία των λοιμώξεων
- Συνεχιζόμενη παρακολούθηση για να εκτιμάται η απάντηση στη θεραπεία, να ανιχνευθεί τυχόν υποτροπή της νόσου και να αντιμετωπιστούν οι πιθανές απώτερες επιπλοκές της θεραπείας.
- Ειδικότερα στη ΧΜΛ, ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η εξάλειψη του χρωμοσώματος Ph. Ο έλεγχος των σημείων και των συμπτωμάτων της ΧΜΛ, η μείωση του αριθμού των λευκών αιμοσφαιρίων και η πρόληψη της εξέλιξης της ΧΜΛ προς τις τελικές φάσεις της νόσου, είναι πολύ σημαντικοί στόχοι της θεραπείας. Καθώς η ΧΜΛ προκαλείται από μια συγκεκριμένη γενετική ανωμαλία, η επιτυχής θεραπευτική αντιμετώπιση της ΧΜΛ συνοδεύεται από τη μείωση ή και εξάλειψη του παθολογικού χρωμοσώματος Φιλαδέλφεια στον καρυότυπο. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας της ΧΜΛ αξιολογείται βάσει τριών καθιερωμένων κριτηρίων: την αιματολογική, την κυτταρογενετική και τη μοριακή ανταπόκριση. Η πλήρης εξάλειψη του χρωμοσώματος Ph από τον μυελό των οστών θεωρείται ως πλήρης κυτταρογενετική ανταπόκριση.Αιματολογική ανταπόκριση
Η πλήρης αιματολογική ανταπόκριση ορίζεται ως η ομαλοποίηση της γενικής αίματος, που διαρκεί τουλάχιστον τέσσερις εβδομάδες, και η οποία ουσιαστικά αναγνωρίζει το βαθμό στον οποίο η πιο εμφανής παθολογική κατάσταση της ΧΜΛ, δηλ. ο αυξημένος αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων, έχει ρυθμιστεί.Κυτταρογενετική ανταπόκριση
H κυτταρογενετική ανταπόκριση, η οποία θεωρείται ως ένδειξη ότι μια συγκεκριμένη θεραπεία είναι αποτελεσματική, είναι η μείωση του αριθμού των κυττάρων Ph+, τα οποία ανιχνεύονται με μια εξέταση που ονομάζεται έλεγχος καρυοτύπου μυελού των οστών. Αυτή αποτελεί μια ένδειξη του βαθμού στον οποίο η ίδια η καθοριστική παθογενετική βλάβη της νόσου έχει μειωθεί ή και εξαφανισθεί.Μοριακή ανταπόκριση
Είναι πιθανό να υπάρχουν αντίγραφα του υβριδικού γονιδίου Bcr-Abl ακόμα κι αν έχει επιτευχθεί πλήρης κυτταρογενετική ανταπόκριση. Ενώ η επίτευξη της κυτταρογενετικής ανταπόκρισης παραμένει σημαντική, πολλοί ερευνητές ισχυρίζονται ότι τα βέλτιστα αποτελέσματα εμφανίζονται όταν οι ασθενείς με ΧΜΛ επιδεικνύουν και ικανοποιητική μοριακή ανταπόκριση. Ως ικανοποιητική μοριακή ανταπόκριση, θεωρείται η εξαφάνιση ή η μείωση των ποσοτήτων του γονιδίου Bcr-Abl, η οποία παράγει την παθολογική πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τον πολλαπλασιασμό των λευκών αιμοσφαιρίων στους ασθενείς με ΧΜΛ. Μια μέγιστη μοριακή ανταπόκριση σημαίνει ότι τα επίπεδα του γονιδίου Bcr-Abl δεν είναι ανιχνεύσιμα.Στην θεραπεία της Χρόνιας Μυελογενούς Λευχαιμίας τα αποτελέσματα είναι ιδιαιτέρα αισιόδοξα. Οι αναστολείς της πρωτεΐνης κινάση της τυροσίνης, χορηγούμενοι από του στόματος, ενδείκνυται κυρίως για τη θεραπευτική αντιμετώπιση: - ενηλίκων και παιδιατρικών ασθενών με νεοδιαγνωσθείσα Χρόνια Μυελογενή Λευχαιμία (ΧΜΛ) θετική (Ph+) για χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας (bcr-abl), για τους οποίους η μεταμόσχευση μυελού των οστών δεν θεωρείται θεραπεία πρώτης γραμμής
- ενηλίκων και παιδιατρικών ασθενών με ΧΜΛ (Ph+) σε χρόνια φάση μετά από αποτυχία σε θεραπεία με ιντερφερόνη-άλφα ή σε επιταχυνόμενη φάση ή σε βλαστική κρίση.
Πρόσφατα κυκλοφόρησαν και οι αναστολείς πρωτεϊνικών κινασών, οι οποίοι ενδείκνυται για τη θεραπεία ενηλίκων με θετική για το χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας ΧΜΛ σε χρόνια φάση και επιταχυνόμενη φάση με αντοχή ή δυσανεξία σε προηγούμενη θεραπεία.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου