Αιμορροφιλία Α μια σπάνια γενετική διαταραχή που προσβάλλει κυρίως άνδρες

 Αιμορροφιλία Α

Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή της πήξης του αίματος που προσβάλλει κυρίως τους άνδρες. Οι άνθρωποι με αιμορροφιλία δεν έχουν αρκετή ποσότητα ή τους λείπει μία από τις πρωτεΐνες πήξης του αίματος που φυσιολογικά υπάρχει στο αίμα. Δύο από τις πιο συνηθισμένες μορφές αιμορροφιλίας είναι η Α και η Β. Στους ανθρώπους με αιμορροφιλία Α, ο Παράγοντας Πήξης VIII (FVIII) δεν υπάρχει σε επαρκείς ποσότητες ή απουσιάζει, ενώ στην αιμορροφιλία Β η έλλειψη αφορά τον παράγοντα ΙΧ (FIX)

Οι άνθρωποι με αιμορροφιλία δεν αιμορραγούν πιο έντονα ή πιο γρήγορα από το φυσιολογικό, αιμορραγούν όμως για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.

Επιπολασμός και ποιος προσβάλλεται:

·        Η αιμορροφιλία προσβάλλει κυρίως άνδρες

·        Περισσότεροι από 400.000 άνθρωποι παγκοσμίως έχουν αιμορροφιλία

·        Κατά προσέγγιση 800 άνθρωποι στην Ελλάδα έχουν αιμορροφιλία

Σχετικά με τους παράγοντες πήξης

Οι παράγοντες πήξης, οι οποίοι προσδιορίζονται με ρωμαϊκούς αριθμούς (Ι, ΙΙ, V, VII, VIII, ΙΧ, Χ, ΧΙ και ΧΙΙΙ), είναι πρωτεΐνες που τις συναντάμε στο αίμα και οι οποίες συνεργάζονται μεταξύ τους για να δημιουργήσουν ένα θρόμβο αίματος. Οταν το σώμα εντοπίσει μια αιμορραγία, τότε οι παράγοντες πήξης ενεργοποιούνται με μια συγκεκριμένη σειρά, ενεργοποιώντας ο κάθε ένας από αυτούς τον επόμενο, στην «αλληλουχία ενεργειών για την πήξη του αίματος», ώστε τελικά να σχηματιστεί ένας θρόμβος ινώδους. Ο θρόμβος ινώδους δρα σαν ένα δίχτυ, συγκρατώντας τα αιμοπετάλια, για να δημιουργηθεί ένας σταθερός θρόμβος αίματος.2

Ο FVIII είναι μία πρωτεΐνη που ανήκει στους παράγοντες πήξης και βοηθάει να σχηματιστεί ο θρόμβος ινώδους. Στους ανθρώπους με αιμορροφιλία Α, ο οργανισμός τους δεν παράγει επαρκείς ποσότητες FVIII στο αίμα, με αποτέλεσμα να μη σχηματίζεται στην πληγή σταθερός θρόμβος αίματος και η αιμορραγία να μη σταματάει εύκολα. Χωρίς αρκετό παράγοντα VIII, οι ασθενείς μπορούν να πάθουν αυτόματη ανεξέλεγκτη εσωτερική αιμορραγία, η οποία είναι επώδυνη, προκαλεί εξασθένηση, είναι επιβλαβής για τις αρθρώσεις και μπορεί να αποβεί μοιραία.

Ενα ελαφρύ χτύπημα στο κεφάλι μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική αιμορραγία στον εγκέφαλο ή μεταξύ του εγκεφάλου και του κρανίου, η οποία μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Οι ασθενείς με βαριάς μορφής αιμορροφιλία Α, εφόσον δεν τους χορηγηθεί θεραπεία, έχουν σημαντικά μειωμένο προσδόκιμο ζωής. Σημεία και συμπτώματα

Οι ενδείξεις για την ύπαρξη της αιμορροφιλίας συχνά περιλαμβάνουν:

·        Μεγάλους μώλωπες

·        Αιμορραγία στους μυς και στις αρθρώσεις, ειδικότερα στα γόνατα, στους αγκώνες και στους αστραγάλους. Οι επανειλημμένες αιμορραγίες σε μία άρθρωση, οδηγούν σε καταστροφή της άρθρωσης, βαριά αιμορροφιλική αρθροπάθεια και αναπηρία.

·        Αυτόματη αιμορραγία

·        Αιμορραγία για πολλή ώρα μετά από κοψίματα, εξαγωγή δοντιών ή σε χειρουργική επέμβαση

·        Σοβαρή εσωτερική αιμορραγία σε ζωτικά όργανα, συνηθέστερα μετά από σοβαρό τραύμα

Θεραπευτική αγωγή

Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία για την αιμορροφιλία. Ωστόσο, οι άνθρωποι με αιμορροφιλία αντιμετωπίζονται με θεραπεία έγχυσης ή αλλιώς θεραπεία υποκατάστασης παράγοντα, μέθοδος ασφαλής και αποτελεσματική. Η θεραπεία αυτή λειτουργεί υποκαθιστώντας τον παράγοντα πήξης που απουσιάζει ή δεν λειτουργεί. Οταν χορηγείται παράγοντας πήξης μετά από τραυματισμό, το σώμα τον χρησιμοποιεί για να σχηματίσει ένα θρόμβο. Αυτή η θεραπευτική αγωγή δεν αποτελεί θεραπεία για την αιμορροφιλία, αλλά πρόκειται για μια προσωρινή θεραπεία υποκατάστασης που χρησιμοποιείται για να θεραπεύσει τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας. Με τον ίδιο τρόπο η θεραπεία υποκατάστασης μπορεί να χορηγηθεί για να προλάβει κάποια αιμορραγία και τότε αναφέρεται σαν «προφυλακτική θεραπεία».

Παράγοντες κινδύνου

Η αιμορροφιλία είναι μια γενετική πάθηση που μεταφέρεται με το Χ χρωμόσωμα και έτσι μεταδίδεται από τις μητέρες φορείς στα αγόρια τους.

Μια γυναίκα φορέας της αιμορροφιλίας έχει μια πιθανότητα 25% σε κάθε εγκυμοσύνη της να γεννήσει ένα αγόρι με αιμορροφιλία. Μια και το γονιδίωμα του πατέρα καθορίζει το φύλο του μωρού, όλες οι κόρες ενός άνδρα με αιμορροφιλία θα είναι φορείς της ασθένειας, μεταφέροντας την ασθένεια στο Χ χρωμόσωμα, ενώ αντίστοιχα δεν θα πάσχει κανένας από τους γιους του.2

Σε περίπου 30% των περιπτώσεων δεν υπάρχει ιστορικό της αιμορραγικής διαταραχής στην οικογένεια και η ασθένεια οφείλεται σε αυτόματη γενετική μετάλλαξη.2

Σχεδόν μόνον άνδρες πάσχουν από βαριές μορφές αιμορροφιλίας. Αν και εξαιρετικά σπάνιο, μια γυναίκα μπορεί να έχει αιμορροφιλία εφόσον ο πατέρας της έχει αιμορροφιλία και η μητέρα της είναι φορέας. Πολλές γυναίκες που είναι φορείς μπορούν επίσης να εμφανίσουν συμπτώματα ήπιας αιμορροφιλίας.

http://www.enet.gr/?i=news.el.article&id=150704